肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在内江接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在内江考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在内江已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在内江希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在内江的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在内江希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权内江的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过内江的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (15条,均分4.8)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
整体服务很不错,顾问专业。但价格确实不便宜,虽然知道是高通量测序成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选择。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们完全理解您对价格的考量,并一直在努力通过技术升级和规模效应优化成本。目前我们已与部分金融机构合作提供分期服务,客服可为您具体介绍。我们也会持续关注惠民政策动向。
检测本身很满意,数据安全解释得也清楚。但我觉得配套的遗传咨询服务可以再丰富点,比如针对检测出的遗传风险,给出更具体的家族健康管理建议,而不仅仅是肿瘤方面的。现在大家对基因健康都很关注。
机构回复
感谢您的深度建议。您提到的遗传咨询延伸服务非常具有建设性。我们正在规划更全面的健康管理建议模块,将依据最新的科学证据,在您授权的前提下,提供更有价值的家庭健康参考信息。
作为胃癌家属,最怕遇到态度冷漠的机构。但你们从顾问到解读专家,都能感受到他们是带着同理心在服务。记得专家说过一句‘我理解你们现在很艰难’,这句话虽然简单,但当时真的给了我很大的安慰。技术重要,但有温度的服务更打动人。
机构回复
您的这番话让我们动容。在疾病面前,技术与温度同样不可或缺。我们将继续秉承“专业有爱”的理念,陪伴每一个家庭走过这段艰难的旅程。
作为淋巴瘤患者,我最关心PD-L1表达的结果。你们的报告里不仅有22C3的TPS评分,还有详细的细胞定位图片和解读,让我这个外行也能看懂大概。复查时医生也说这个检测做得挺标准的。
机构回复
PD-L1检测的标准化和可视化呈现非常重要。很高兴我们的努力让您能直观理解结果,也感谢临床医生对我们检测质量的认可。
妈妈胃癌术后,医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多,好几十页,后面还有专业的遗传咨询师给电话解读,特别耐心。虽然价格不便宜,但觉得这个信息对后续生活指导价值很大,家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告的专业性可能带来理解困难,因此配备了免费的电话解读服务,力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利!
给妈妈做的,她肺癌晚期。报告里不仅有常规靶点,还分析了PD-L1的表达,这对考虑是否用免疫治疗太关键了。而且附带的TMB值也给医生提供了重要参考。整个服务流程顺畅,从下单到出报告都有提醒。
机构回复
感谢您选择我们为家人的治疗提供参考。晚期肿瘤的治疗需要综合考量多种生物标志物,我们致力于提供尽可能全面的信息。希望我们的数据能为患者的治疗之路点亮一盏灯。
作为患者,我最怕流程复杂。但他们每一步都有人引导,先加微信,然后拉个群,里面客服、技术员都在,有什么事在群里一说,很快就有回复,不会踢皮球,这种协作感让人很安心。
机构回复
为您营造安心的体验至关重要。我们采用专属服务群模式,确保 multidisciplinary 团队(客服、技术、解读专家)能高效协同,快速响应您的需求,避免信息孤岛。感谢您的反馈!
陪家人来做检测,这里的环境设施确实超出预期。不仅有舒适的沙发,还提供小食和饮品。最让我感慨的是,咨询室是完全隔音的,医生讲话轻声细语,充分保护了患者的隐私,这种环境里谈病情,心理压力小了很多。
机构回复
感谢您从家属角度的暖心评价。我们始终认为,舒适、私密的环境是高质量医疗服务的重要组成部分,能有效缓解用户及家属的紧张情绪。您的满意是我们持续努力的动力。
妈妈是结直肠癌术后复查,需要做基因检测指导后续方案。我们最看重隐私,毕竟这是她的健康绝密信息。从咨询开始,顾问就明确说所有沟通记录和报告都会严格保密,而且报告直接发到我们指定的邮箱,没有经过任何中间人转手,这点做得很到位。
机构回复
感谢您选择我们为家人健康把关。我们建立了严格的内部信息防火墙,确保患者数据在授权范围内最小化流转。直达邮箱的加密报告是为了杜绝信息在传递环节的任何潜在风险,您的信任我们全力守护。
报告专业性没得说,PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是,从送样到拿到报告,等了将近20天,比预期晚了一些。等待期间比较心焦,如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大,生信分析和报告解读环节为确保准确严谨,确实需要一定周期。我们已在优化流程,努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!
术后复查,想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节:比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送,还让我签字确认,仪式感拉满,感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板,一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程,正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
对比过几家机构,最后选了这个,主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便,医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变,还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分,虽然我这大概率是体细胞突变,但他还是建议了家族成员的健康管理方向,考虑非常周到。
机构回复
是的,我们希望通过一次检测,尽可能全面地挖掘信息价值,包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
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